Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ-10

Генетическая болезнь, следствием которой считается сбой нормализации билирубина, называется синдром Жильбера. У человека печень не в состоянии нейтрализовать этот элемент. Он начинает накапливаться, вызывая тяжёлые осложнения.Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Синдром Жильбера, как правило, не тревожит своего обладателя. В основном, единственным признаком патологии считается желтуха в лёгкой форме.

Расшифровка кода мкб 10

По Международной классификации болезней синдром Жильбера относится к заболеваниям эндокринного типа и нарушения обмена веществ. Болезнь Жильбера (код по МКБ-10, Е 80,4) означает чрезмерное количество билирубина по врождённым или приобретённым причинам. Синдром вызывает желтизну кожных покровов, а также слизистых оболочек.

Внимание! Большинство медиков заявляют, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Но если произошла интоксикация организма ‒ это уже болезнь.

Приобретённые причины возникают из-за повреждения печени и чрезмерного распада эритроцитов.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

  • Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах
  • Цена на препарат
  • Отзывы о лечении

Не является лекарством. Требуется консультация специалиста.

Эффективный способ очистки печени

  1. Всего 1 раз в день, по 3 капли
  2. Результаты лечения
  3. Инструкция по применению

Не является лекарством. Требуется консультация специалиста.

Кто более подвержен данному синдрому?

Синдром Жильбера считается родовым заболеванием и встречается довольно редко. Людей с такой патологией всего 4% в мире. Чаще всего этому синдрому подвергаются мужчины. Наличие одного из родителей с данным диагнозом может указывать на вероятность того, что и ребёнок его унаследовал.

Важно! Найдено уникальное средство для борьбы с болезнями печени! Принимая его курсом можно всего за неделю победить почти любую болезнь печени! Читать далее >>>
Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Отличительной особенностью этой патологии является опасность появления желчнокаменной болезни. Причиной развития синдрома считается дефектный ген, способствующий повышению билирубина. Для болезни Жильбера характерно увеличение непрямого билирубина. Это выражается в желтизне кожных покровов и глазных склер.

Возможные осложнения

Опасность таится в накапливании билирубина в желчевыводящих путях и печени. Соответственно, это сказывается на всех системах организма. Велика вероятность закупоривания желчных протоков.

Очень тяжёлым осложнением считается ядерная желтуха. Развиваются необратимые последствия, и нарушается функционирование головного мозга. В период беременности синдром приводит к потери плода.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Но обычно повышенный билирубин не должен вызывать тревоги. Признаки начинают проявляться, если присутствуют благоприятные факторы (стрессовые состояния, спиртные напитки, нездоровая пища). Ремиссия заболевания продлевается грамотной профилактикой.

Методы лечения

Заболевание опасности для здоровья не представляет, а осложнения случаются крайне редко. Вследствие этого особой терапии болезнь Жильбера не потребует.

В стационаре

Терапия лекарственными препаратами применяется для устранения признаков болезни. Для предотвращения их проявления применяют немедикаментозные методы: специальная диета, определённый режим, устранение воздействий, способных вызвать обострение.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

При необходимости применяют следующие методы лечения:

  • Назначают препараты, которые снижают содержание билирубина. К ним относятся средства, содержащие фенобарбитал. Лекарство принимается около месяца, до исчезновения симптомов желтухи и восстановления нормального уровня билирубина. Данное лечение имеет большой минус: лекарства вызывают привыкание. А прекращение приёма лекарств сведёт их эффективность на нет. Кстати, многие больные заменяют фенобарбитал средствами мягкого воздействия: Валокордином или Корвалолом.
  • Использование активированного угля и мочегонных средств. Они ускорят абсорбцию и выводят билирубин.
  • Для нейтрализации билирубина, делаются уколы альбумина. Это необходимо, когда билирубин достиг критической точки повышения.
  • Назначают витамины группы В.
  • Для нормализации функции печени назначают гепатопротекторы (Эссенциале)
  • В случае обострения принимаются желчегонные препараты (Хофитол).

Популярностью пользуется фототерапия. Специальные синие лампы разрушают билирубин в кожном покрове, а также устраняет желтизну кожи.

Иногда назначают симптоматическое лечение с помощью препаратов, которые останавливают диарею, снижают тошноту и различные явления плохого пищеварения.

Для предотвращения распространения инфекции применяется антибиотическая терапия. Узнать больше о лечении заболевания в стационаре.

Внимание! Брюшную полость категорически запрещено прогревать.

Основой синдрома Жильбера являются особенности организма, которые вызваны мутированием генов в ДНК. Поэтому особая методика терапии отсутствует. Следует просто соблюдать определённые правила и внимательно следить за здоровем.

Народные методы

В борьбе с заболеванием не стоит исключать и народные способы. Хорошо очищают и улучшают работу печени желчегонные отвары. Используются следующие растения: календула, шиповник, кукурузные рыльца, мать-и-мачеха.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Следует выделить некоторые рецепты:

  • Выжимается сок лопуха. Ежедневно принимать по 15 мл в течение 10 дней.
  • Смешивается алоэ, сок свеклы, моркови и редьки. Добавляется растопленный мёд. Смесь принимается по 2 столовые ложки в сутки. Хранить нужно в холодильнике.
  • Завариваются кукурузные рыльца. Принимать следует полгода трижды в день.

Следует помнить, что перед применением средств народной медицины нужно обязательно проконсультироваться у врача.

Профилактические меры

У болезни Жильбера генетическая природа, поэтому профилактика не способна предотвратить состояние. Она способна только смягчить обострение

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Следует соблюдать определённые правила:

  • Необходимо избегать бытовых факторов, способных негативно влиять на печень.
  • Исключить стрессовые ситуации.
  • Следует пересмотреть рацион.
  • Уменьшить тяжёлые физические нагрузки.
  • Желательно употребление чистой воды около 2 литров ежедневно.
  • При депрессии не усугублять состояние, а обратиться к специалисту.

Рекомендации врача при синдроме Жильбера

Каждому больному даются клинические рекомендации, выполнение которых намного облегчает жизнь пациенту.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Они заключаются в следующем:

  • Избегать воздействия прямых солнечных лучей.
  • Не игнорировать лечение инфекционных заболеваний, особенно, если это касается желчного пузыря и печени.
  • Жареная пища запрещается.
  • Голодание под запретом.
  • Исключить самолечение, так как возможны серьёзные последствия.

Если выполнять данные рекомендации, то болезнь не принесёт никаких проблем.

Прогноз

Гипербилирубинемия сохраняется на всю жизнь, но вероятность летального исхода отсутствует. Изменения в печени обычно не прогрессируют. При адекватном лечении кордиамином или фенобарбиталом количество билирубина снижается.

Синдром Жильбера полностью устранить невозможно. Но заболевание доброкачественного характера и не вызывает проявление злокачественных нарушений. Если соблюдать предписания врача и строго контролировать текущее состояние, то период ремиссии продолжается долгие годы. Проявления симптоматики беспокоить не будут.

Источник: http://ZaPechen.ru/bolezni-pecheni/sindrom-zhilbera/kod-po-mkb.html

Синдром Жильбера: симптомы, причины, диагностика и лечение

Что это — синдром Жильбера? Это патология, вызванная генетическими особенностями.

Из-за дефекта микросомальных ферментов печени нарушается обмен билирубина, что приводит к появлению доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

При синдроме Жильбера пациент чувствует тяжесть в правом подреберье, страдает от интермиттирующей желтухи, астеновегетативных и диспепсических расстройств. Иногда отмечается гепатомегалия, ксантелазмы век и субфебрилитет.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Чтобы подтвердить диагноз, надо провести исследования, сделать функциональные пробы, изучить клиническую картину и собрать семейный анализ. Пациент должен будет принимать витамины, гепатопротекторы, желчегонные травы и индукторы микросомальных ферментов, а также заботиться о режиме своего питания.

Что такое синдром Жильбера

Сначала надо понять, какие функции выполняются печенью. Здоровый орган отвечает за фильтрацию и синтезирует желчь, без которой невозможно перерабатывать белки, жиры и углеводы. Печень также обезвреживает и удаляет токсины, участвует в обмене веществ.

Чем опасен синдром? Прежде всего, в организме полностью не перерабатывается и не выводится билирубин, а этот желчный пигмент токсичен.

Сбои в работе печени связаны с тем, что билирубин не может быть нейтрализован из-за нарушенной выработки особого фермента. Пигмент накапливается в крови, в результате чего белки глаз и кожа становятся желтыми, поэтому в народе болезнь называется хронической желтухой.
Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Как передается это заболевание? По наследству. Дефектный ген, регулирующий нормальный обмен билирубина, провоцирует развитие патологии, при которой у пациента иногда бывает умеренная желтуха. Тем не менее, биохимические показатели (в том числе печеночные пробы) не выходят за пределы нормы.

С наследственной болезнью чаще сталкиваются мужчины, их заболевание проявляет себя обычно в пубертатном возрасте. Серьезные гормональные изменения сильно влияют на метаболизм билирубина. Затем болезнь в течение всей жизни периодически «напоминает о себе».

МКБ-10 присвоила синдрому Жильбера код E80.4; патология принадлежит к нарушениям обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Причины заболевания

Когда распадается гемоглобин эритроцитов, в сыворотке крови появляется билирубин, точнее, два его вида: прямой (или конъюгированный, связанный) и непрямой (свободный).

У непрямого билирубина отмечены цитотоксические свойства, которые сильнее всего влияют на клетки головного мозга. Конъюгация глюкуроновой кислоты и непрямого билирубина в клетках печени нейтрализует пигмент, затем он поступает в желчевыводящие пути. Кишечник утилизирует промежуточные соединения билирубина, незначительная часть пигмента выходит вместе с мочой.

Существует ген, ответственный за кодировку микросомального фермента под названием «УДФ-глюкуронилтрансфераза». Мутация этого гена приводит к нарушению переработки билирубина. Если активность УДФ-глюкуронилтрансферазы падает до 30% от нормы, то гепатоциты не могут усваивать и удалять положенное количество непрямого билирубина.

Клетки печени также теряют способность захватывать и транспортировать пигмент. Из-за этого в сыворотке крови накапливается неконъюгированный билирубин; именно повышенный билирубин откладывается в тканях, придавая им желтый цвет.

Читайте также:  Симптомы и признаки болезни печени у мужчин: как проявляется алкоголизм, камни, ожирение

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Как уже говорилось, у синдрома Жильбера — код E80.4 (по МКБ-10). У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования, и в то же время у ребенка может быть всего один родитель, обладающий дефектным геном.

Что может привести к клиническим проявлениям синдрома?

  • Во-первых, долгое голодание и обезвоживание.
  • Во-вторых, переутомление, эмоциональное перенапряжение и такое деликатное состояние, как менструация.
  • Также могут сыграть свою роль оперативные вмешательства и некоторые инфекционные болезни, например, ОРВИ и грипп, вирусный гепатит, кишечные заболевания.
  • Опасны и определенные вещества, т.е. этанол и некоторые лекарства: антибиотики (ампициллин, рифампицин, стрептомицин) и гормоны (андрогены, глюкокортикоиды, этинилэстрадиол).
  • Стать «провокаторами» могут кофеин, парацетамол и салицилат натрия.

Генетический механизм наследования

У болезни Жильбера аутосомно-рецессивный тип наследования. Здесь надо сделать отступление и поговорить о генетике.

Каждый человек — обладатель двойного комплекта генов, один получен от матери, второй — от отца. Именно дублирование в большинстве случаев спасает от генетических мутаций, поэтому наследственные болезни дают о себе знать при гомозиготной форме, когда оба гена повреждены.

Гораздо чаще аномален лишь один ген из двух (гетерозиготный вариант). В таком случае есть два варианта развития ситуации:

  1. При доминантном типе наследования поврежденный ген сильнее здорового «напарника». Даже если всего один ген аномальный, то проявляется синдром Жильбера.
  2. При рецессивном типе наследования аномальный ген подавляется полноценным геном, который компенсирует ущербность «плохого» двойника. У синдрома Жильбера — рецессивный тип наследования, и только гомозиготная форма наследования вызывает проблемы.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь
Надо отметить, что процент носителей гетерозиготного гена весьма высок — 40-45% населения. Хотя носители аномального гена не болеют синдромом Жильбера, у них может быть повышенный непрямой билирубин.

Заболевание не зависит от половой принадлежности (это связано с аутосомным механизмом), в этом его отличие от гемофилии, ведь от нее страдают только мужчины.

О чем говорит аутосомно-рецессивный механизм наследования патологии? Во-первых, родители тех, кто болеет синдромом Жильбера, далеко не всегда болеют сами. Во-вторых, у пациентов с синдромом Жильбера есть высокий шанс обзавестись здоровыми детьми.

Еще недавно специалисты считали, что синдром — аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется при аномальности всего одного гена. Новые генетические исследования на молекулярном уровне удивили ученых, узнавших о том, что половина человечества — носители аномального гена.

Доминантный тип наследования практически не дает шанса не получить в наследство синдром Жильбера. Остается порадоваться, что это не так.

Некоторые источники пока предоставляют устаревшие сведения об аутосомно-доминантном типе.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Симптомы синдрома Жильбера

  • Волнообразно протекающая болезнь обычно возникает у детей 12 лет и старше. Синдром Жильбера тесно связан с интермиттирующей желтухой с разной степенью выраженности: от легкой желтушности склер до ярко-желтого цвета слизистых и кожи.
  • Наблюдается либо диффузное окрашивание, либо частичная желтизна в подмышечных впадинах, на ладонях и стопах, в носогубной области. Внезапные эпизоды желтухи усиливаются под действием разных факторов и проходят сами по себе.

Признаки синдрома Жильбера у новорожденных иногда похожи на симптомы транзиторной желтухи. Еще одно проявление синдрома — возникновение ксантелазм век.

  • Многие пациенты говорят о том, что ощущают дискомфорт в области живота и тяжесть в правом подреберье. Больные плохо спят, страдают от потливости, чувствуют себя подавленными и быстро устают, т.е. сталкиваются с астеновегетативными расстройствами.
  • Кроме того, пациенты теряют аппетит, их мучают метеоризм, отрыжка и тошнота, нарушения стула, т.е. диспепсические явления.
  • Печень несколько увеличивается в 20% случаев болезни, в 10% случаев немного увеличивается селезенка.
  • Иногда наблюдается дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, возникает холецистит, развивается холелитиаз.
  • Около трети больных вообще ни на что не жалуется.

Если болезнь не сильно выражена и появляется только время от времени, то синдром Жильбера остается в тени. Иногда патологии сопутствует дисплазия соединительной ткани; при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса это частое явление.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Диагностика

  1. Надо проанализировать клинические проявления и собрать семейный анамнез.
  2. Кроме того, нужно изучить результаты анализа крови, мочи и ПЦР.
  3. Также потребуется провести функциональные пробы, т.е. сделать пробы никотиновой кислотой и фенобарбиталом и тест с голоданием.
  4. Конечно, нельзя обойтись без УЗИ органов брюшной полости.

Собирающий анамнез доктор должен учитывать половую принадлежность своего пациента и возраст, в котором появились клинические признаки. Помимо этого, надо знать, были ли у ближайших родственников эпизоды желтухи, есть ли хронические болезни, провоцирующие желтуху.

Пальпация печени не должна вызывать боль, а сам орган остается мягким на ощупь. Иногда печень немного увеличивается.

Непрямая фракция билирубина поддерживает количество общего билирубина на уровне от 34,2 до 85,5 мкмоль/л, как правило, не больше 51,3 мкмоль/л. АЛТ и АСТ, общий белок и фракции, холестерин обычно не изменяются.

Есть несколько способов подтвердить синдром Жильбера:

  • Если прием фенобарбитала снижает уровень билирубина, то диагноз верен.
  • Повышения уровня билирубина после низкокалорийной диеты или голодания на 50-100% также свидетельствует о синдроме Жильбера.

Полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ, выявляется при исследовании ПЦР.

УЗИ органов брюшной полости позволяет уточнить диагноз, как и УЗИ печени и желчного пузыря. Кроме того, пациента отправляют на дуоденальное зондирование и тонкослойную хроматографию. Чтобы исключить трудноизлечимые цирроз печени и хронический гепатит, в редких случаях проводят биопсию печени. Биоптаты при синдроме Жильбера не показывают патологических изменений.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Существуют заболевания, которые можно спутать с синдромом Жильбера. Это атрезия желчных ходов и врожденные циррозы, гемолитическая анемия и хронические вирусные гепатиты.

Помимо этого, важно дифференцировать синдром Жильбера с первичной шунтовой гипербилирубинемией и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией.

Также важно отличать синдром Жильбера от синдрома Ротора, синдрома Дабина-Джонсона и синдрома Криглера-Найяра 2 типа.

Лечение

Симптомы и лечение синдрома Жильбера почти не влияют друг на друга. Ни взрослые, ни дети обычно не нуждаются в специальной терапии, т.к. болезнь Жильбера не настолько опасна.

Главное — забота о питании, соблюдение режима труда и отдыха. О профессиональном спорте при синдроме Жильбера надо забыть.

К противопоказаниям относится голодание, употребление алкоголя, пребывание под солнцем, ограниченное употребление жидкости и использование гепатотоксических препаратов. В диете не должны присутствовать тугоплавкие жиры, острая и жареная пища, консервы, жирное мясо.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь
Соблюдение клинических рекомендаций поможет избежать печальных последствий.

Обострение синдрома Жильбера сопровождается назначением «Зиксорина» и фенобарбитала курсами по 1-2 недели с перерывом 2-4 недели. Больному придется перейти на стол №5. Особое питание и применение индукторов микросомальных ферментов помогут снизить уровень билирубина. То же действие оказывает активированный уголь и фототерапия.

Чтобы избежать ЖКБ и холецистита, можно вспомнить о лечении народными средствами, т.е. о приеме желчегонных трав. Профилактику проводят с помощью витаминов группы В, гепатопротекторов («Урсосан» и «Урсофальк»), «Лив-52» и «Эссенциале». Помимо этого, пациенты употребляют холеретики — «Аллохол», «Холагол», «Холосас».

Прогноз и профилактика

Хорошие новости: для человека любого возраста прогноз благоприятен. Доброкачественная пожизненная гипербилирубинемия не влияет на продолжительность жизни и не приводит к изменениям печени.

Планирующие беременность пары с синдромом Жильбера в анамнезе должны проконсультироваться с генетиком. Консультация поможет оценить риск появления патологии у малыша. Если у ребенка диагностирован синдром Жильбера, то это не причина отказываться от вакцинации.

Источник: https://MyPechen.com/sindrom-zhilbera/

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики

Дата публикации 15 января 2019 г.Обновлено 23 июля 2019 г.

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением.[1]

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.
Читайте также:  Портальная гипертензия: что это такое, цирроз печени как основная причина синдрома

Причина заболевания — генетический дефектфермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:[1]

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

  • Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов(особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов.

С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин.

Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА.

Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

Синдром Жильбера: что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания.

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

5ТА/6ТА 1 0,5
6ТА/6ТА 46 23
6ТА/7ТА 77 38,5
7ТА/7ТА 74 37
6ТА/8ТА 1 0,5
7ТА/8ТА 1 0,5
Всего 200 100

Источник: https://ProBolezny.ru/sindrom-zhilbera/

Синдром Жильбера

Диета № 5. Обильно питье. Запрещаются длительные перерывы в еде.

Исключаются:

  •  жирная пища;
  •  свежие хлебобулочные изделия, изделия из сдобного теста (торты, блины, оладьи, жареные пирожки и т. д.);
  • супы на мясных, рыбных, грибных бульонах, жирные сорта говядины, баранины, свинины, гусь, утки, куры, жирные сорта рыбы (севрюга, осетрина, белуга, сом);
  • грибы, шпинат, щавель, редис, редька, лук зеленый, маринованные овощи;
  •  консервы, копчености, икра;
  • мороженое, изделия с кремом, шоколад;
  •  бобовые, горчица, перец, хрен;
  •  черный кофе, какао, холодные напитки;
  • кулинарные жиры, сало;
  •  клюква, кислые фрукты и ягоды, яйца вкрутую и жареные.
  •  физические перегрузки (профессиональные занятия спортом);
  •  инсоляция.

Разрешается:

  1.  хлеб вчерашней выпечки или подсушенный пшеничный, ржаной, печенье из не сдобного теста;
  2.  блюда из муки, крупы, бобовых и макаронных изделий — рассыпчатые полувязкие каши, пудинги, запеканки, особенно рекомендуются блюда из овсянки, гречневой каши;
  3.  супы из овощей, круп, макаронных изделий на овощном отваре или молочные, фруктовые супы;
  4.  блюда из нежирной говядины, птицы в отварном виде или запеченные после отваривания, куском или рубленые, сосиски молочные;
  5.  нежирные сорта рыбы (треска, судак, щука, сазан) в отварном или паровом виде;
  6.  некислая квашеная капуста, консервированный зеленый горошек, спелые томаты;
  7.  яйца — не более одного в день в виде добавления в блюда, белковый омлет;
  8.  фрукты и ягоды кроме очень кислых, фруктовые консервы, компоты, кисели, лимон (с чаем), сахар, варенье, мед;
  9. молоко с чаем, сгущенное, сухое, творог обезжиренный, сметана в небольшом количестве, сыры неострые (голландский, и др.), творог и творожные изделия;
  10. масло сливочное, растительное масло (до 50 г в день);
  11. вымоченная сельдь, паюсная икра, салаты и винегреты, заливная рыба
  12.  чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.

Медикаментозное лечение

Основными средствами лечения синдрома Жильбера является фенобарбитал, смектит диоктаэдрический, лактулоза.

При синдроме Жильбера в периоде обострения и гипербилирубинемии свыше 42,76 мкмоль/л фенобарбитал назначается в суточной дозе 3-5 мг/кг в течение 7-10 дней. Эффективность фенобарбитала объясняется индукцией глюкуронил-трансферазы (УДФ-ГТ).

Выведение конъюгированного билирубина и для адсорбции билирубина в кишечнике рекомендуются адсорбенты – смектит диоктаэдрический, лактулоза.

Адсорбенты – смектит диоктаэдрический по 1 пак. 3 раза в день 10 дней, и препараты нормализующие деятельность кишечника и адсорбирующие продукты обмена билирубина – лактулоза в возрастной дозировке (5,0-20,0 мл) 1-2 раза в сутки 10-14 дней.

Для профилактики поражения желчевыводящих путей и желчко-каменной болезни эффективна урзодезоксихолевая кислота (10 – 12 мг/кг сутки) 2-4 недели.

В период рецидивов назначают витаминотерапию (тиамина бромид 1,0 в/м № 10, пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м № 10, альфа-токоферилацетат, ретинола пальмитат по 1 капсуле х 3 р в день, фолиевая кислота по 0,001 х 3 раза в день 14 дней).

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

  •  Смектит диоктаэдрический порошок для приготовления суспензии для приема внутрь (пакетики), 3 г.;
  •  Лактулоза сироп 667 мг/мл —250, 500 мл во флаконе раствор для приема внутрь.

Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения):

  •  Тиамина бромид раствор для внутримышечного введения по 1 мл;
  •  Пиридоксина гидрохлорид раствор для инъекций, 5%, 1 мл;
  •  Альфа-токоферол ацетат капсулы 100 мг;
  • Ретинола пальмитат капсулы 100 000 МЕ;

Фолиевая кислота табл. 0,001.

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

  1. Фенобарбитал таб. 0,001;
  2.  Смектит диоктаэдрический порошок для приготовления суспензии для приема внутрь (пакетики), 3 г.;
  3.  Урзодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг;

Лактулоза сироп 667 мг/мл —250, 500 мл во флаконе раствор для приема внутрь.

Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения):

  •  Альфа-токоферол ацетат капсулы 100 мг;
  • Ретинола пальмитат капсулы 100 000 МЕ;
  • Фолиевая кислота таблетки 0,001;
  •  Пиридоксина гидрохлорид раствор для инъекций, 5%, 1 мл;
  •  Тиамина бромид раствор для внутримышечного введения по 1,0;
  •  Панкреатин капсулы, таблетки 4500, 10 000 ЕД;
  •  Алюминия гидроксид, магния гидроксид суспензия, флакон 170 мл, таблетки 500 мг;

Домперидон таб. 10 мг № 10.

Читайте также:  Хофитол детям: инструкция по применению раствора и капель

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.

Другие виды лечения: не проводятся.

Хирургическое вмешательство: нет.

Профилактические мероприятия

Первичная профилактика:

  1.  Соблюдение режима и качества питания;
  2. Профилактика интеркуррентных заболеваний;

Вторичная профилактика:

  1.  диетическое питание с целью предупреждение развития желчнокаменной болезни;
  2.  регулярная физическая активность;
  3.  закаливание;
  4. рациональное использование медикаментов;
  5. урзодезоксихолевая кислота 10 – 12 мг/кг в сутки по 1 месяцу (весна-осень) ежегодно.

Дальнейшее ведение:

После выписки из стационара ребенка осматривают гастроэнтеролог, врач общей практики, педиатр:

  1.  осмотр 1 раза в 6 месяцев в первый год с обязательным определением уровня билирубина;
  2.  1 раз в год – в последующие годы с проведением ФЭГДС.

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе:

  1.  купирование желтушного синдрома;
  2.  улучшение лабораторных показателей.

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/13857

Причины, клиника и тактика лечения при синдроме Жильбера

Синдром Жильбера — генетически обусловленная патология печени, которая связана с нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина. Такое заболевание время от времени вызывает пожелтение кожных покровов и слизистых оболочек.

Для недуга характерно хроническое течение, сопровождающееся приступами холецистита и гепатоспленомегалией (аномальное явление, при котором селезенка и печень увеличиваются в размерах).

Синдром Жильбера распространен по всему миру, симптомы этого наследственного заболевания чаще диагностируются у мужчин в возрасте от 13 до 20 лет.

Почему возникает недуг?

  • Основная причина развития патологии — снижение активности глюкуронилтрансферазы – фермента, преобразующего непрямой (токсичный) билирубин в нетоксичный.
  • Наследственная информация об этом веществе кодируется геном UGT 1A1, мутация которого и приводит к появлению заболевания.
  • Синдрома Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу (то есть, недуг передается от родителей детям).

Какие изменения происходят в организме людей с синдромом Жильбера? Глюкуронилтрансфераза в их теле присутствует, но ее уровень в 4 раза ниже нормы.

Такого количества фермента не хватает для переработки токсинов, которые поступают в печень.

Со временем не переработанные токсичные вещества накапливаются и оказывают нагрузку на организм больного. Дисфункция печени вызывает желтуху и способствует накоплению билирубина.

Причины, которые приводят к обострению синдрома Жильбера:

  • тяжелые нагрузки;
  • наличие инфекции в организме;
  • хронические болезни;
  • длительное пребывание на солнце;
  • переохлаждение;
  • голодание;
  • алкоголь, наркотики;
  • стрессы.

Доброкачественная гипербилирубинемия (другое название синдрома Жильбера) может обостриться на фоне приема некоторых препаратов:

  1. Ацетисалициловой кислоты.
  2. Глюкокортикостероидов.
  3. Парацетамола.
  4. Левомицетина.
  5. Препаратов, в составе которых присутствует кофеин.

Заболевание может проявиться:

  • в возрасте с 13 до 20 лет в случае если до этого момента пациент не болел вирусным гепатитом;
  • до 13-летнего возраста, когда указанная патология присутствует в анамнезе.

Течение заболевания включает периоды обострения и ремиссии.

  1. Как лечится вирусный гепатит с.
  2. Особенности симптомов гепатита с у женщин.

Клиническая картина

Основные симптомы синдрома Жильбера независимо от фазы течения недуга:

  • надпеченочная желтуха (кожа и слизистые оболочки приобретают желтушный оттенок) — такое явление называют «печеночной маской»;
  • под кожей верхнего века обнаруживается зернистость желтого цвета (ксантелазма).

На этапе обострения синдрома Жильбера могут возникать следующие проявления:

  • ощущение усталости;
  • головные боли;
  • слабость, сонливость, подавленность;
  • проблемы с памятью;
  • депрессии;
  • тревожность, обеспокоенность;
  • одышка;
  • боли в суставах, мышцах;
  • тремор конечностей;
  • гипотония;
  • тахикардия;
  • боли в грудине и правом подреберье;
  • тошнота, рвота;
  • отсутствие аппетита;
  • отечность;
  • ощущение горечи во рту;
  • диарея, расстройства кишечника;
  • зуд кожи;
  • обесцвечивание кала.

Стадия ремиссии при СЖ протекает бессимптомно.

Как правило, состояние пациентов с синдромом Жильбера удовлетворительное. Основные проявления — гемолитическая желтуха, тяжесть и боль в области правого подреберья, диспептический синдром (горечь во рту, сниженный аппетит, тошнота, отрыжка). У некоторых пациентов отмечаются астено-вегетативные нарушения (головокружение, эмоциональная нестабильность, утомляемость).

Гемолитическая желтуха и другие проявления недуга выступают следствием:

  • стрессов;
  • чрезмерных нагрузок (эмоциональных или физических);
  • инфекций в желчевыводящих путях, носоглотке.

Желтушность кожи, будучи основным признаком СЖ, имеет ряд особенностей:

  • Может быть хронической или интермиттирующей (причины: переутомление, психические травмы, нарушение диеты, алкоголь, лекарства).
  • Степени проявления надпеченочной желтухи отличаются: у одних пациентов желтеют склеры, у других отмечается матово-желтушное окрашивание слизистых оболочек и кожи. Ряд больных сталкивается с частичным «пожелтением» подмышечных впадин, стоп, ладоней. В отдельных случаях диагностируется пигментация кожи лица, появление пятен на теле.

Как выявить заболевание?

Синдром Жильбера — редкая патология, поэтому для постановки диагноза пациент должен пройти комплексное обследование. Прежде всего, следует установить причину желтушности кожных покровов (больной сдает общий анализ и биохимию крови, функциональные пробы печени). Маркеры вирусных гепатитов В, С, D — отрицательные.

Если обязательные исследования не выявили фактор, спровоцировавший появление желтухи, пациенту назначают другие диагностические процедуры:

  • Анализ кала на стеркобилин (при СЖ его результат отрицательный).
  • Проба с никотиновой кислотой: после введения этого вещества в кровь у пациентов с СЖ содержание непрямого билирубина увеличивается.
  • Проба с голоданием. В течение 2 суток калорийность дневного рациона пациента не должна превышать отметку в 400 Ккал. Уровень билирубина в крови больного измеряют до проведения теста и после него. В случае если показатели данного вещества за период тестовой диеты возросли на 50-100%, такой результат подтверждает предполагаемый диагноз.
  • Проба с фенобарбиталом: после введения препарата показатели непрямого билирубина у пациентов с синдромом Жильбера снижаются.
  • Инструментальные методы обследования — КТ, МРТ, УЗИ печени.
  • Чрескожная пункционная биопсия печеночной ткани. Синдром Жильбера сопровождается жировой дистрофией гепатоцитов и аккумуляцией в них липофусфина (пигмент желто-коричневого цвета).
  • Генетический анализ клеток слизистой полости рта или венозной крови. Исследование нацелено на выявление гена, мутация которого и стала причиной СЖ.

Терапия

Поскольку возникновение синдрома Жильбера генетически обусловлено, избавиться от проявлений заболевания окончательно невозможно. Пациентам с СЖ показано поддерживающее традиционное и домашнее лечение.

Медикаментозная терапия включает:

  • препараты, которые снижают уровень непрямого билирубина в крови — Фенобарбитал, Зиксорин;
  • ферменты — Панзинорм;
  • инъекции Альбумина (связывает циркулирующий в крови билирубин);
  • сорбенты — например, Энтеросгель;
  • лекарства с желчегонным эффектом — карловарская соль;
  • гепатопротекторы — Эссенциале;
  • для ускорения адсорбции и выведения билирубина из организма — мочегонные препараты, активированный уголь;
  • витамины — Нейробион;
  • при критических показателях токсичного билирубина в периоды обострения (250 мкмоль и больше) — Альбумин, переливание крови.

Лечение такого заболевания, как синдром Жильбера, сопряжено с соблюдением диеты (независимо от периода заболевания). Пациентам разрешается употреблять такие продукты питания:

  • нежирную рыбу и мясо;
  • крупы;
  • фрукты, овощи (в любом виде);
  • кисломолочные продукты с низким процентом жирности;
  • хлеб;
  • некрепкий чай, соки.

Больным, у которых диагностирован синдром Жильбера, нельзя отказываться от белковой пищи. Наоборот, следует употреблять в пищу достаточное количество яиц, морепродуктов, творога.

Из рациона следует исключить:

  • жирные молочные продукты, цельное молоко;
  • консервы;
  • специи;
  • жареные блюда;
  • копчености;
  • жирные сорта мяса и рыбы;
  • алкоголь;
  • выпечку;
  • сладости;
  • картофель;
  • крепкий кофе, чай, какао;
  • газированные напитки (особенно сладкие).

Облегчить симптомы заболевания в период обострения поможет народное лечение:

  • По 1 ст. л. стеблей и листьев чистотела и корней одуванчика, по 2 ст. л. перечной мяты, пижмы, шиповника и ромашки смешивают, заливают 3 л кипяченой воды, кипятят, проваривают 5-7 минут. Состав должен остыть и настояться 24 часа (в темном месте). Способ применения: отвар пьют по полстакана трижды в день перед едой.
  • Соединяют по 200 мл сока моркови и черной редьки, к ним добавляют пол-литра свекольного и 50 мл сока алоэ, а после — 500 мл меда. Состав хранят в холодильнике. Способ применения: по 2 ст. л. до еды дважды в день.

Домашнее лечение синдрома Жильбера включает прием отваров таких трав (обладают желчегонным эффектом):

  • пижмы;
  • девясила;
  • расторопши;
  • бессмертника;
  • календулы;
  • кукурузных рылец.

Лечение недуга в стационарных условиях предполагает использование фототерапии. На кожу пациента воздействуют синим светом, который помогает непрямому билирубину трансформироваться в люмирубин, растворимый в воде, и быть выведенным из организма с кровью.

Для профилактики обострений недуга пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется избегать:

  • длительного пребывания под прямыми лучами солнца;
  • перегрева или переохлаждения;
  • чрезмерных физических нагрузок;
  • наркотиков, алкоголя.

Синдром Жильбера может спровоцировать такие осложнения:

  • холецистит;
  • холангит;
  • панкреатит;
  • желчекаменную болезнь;
  • иногда — печеночную недостаточность.

В целом, при соблюдении режима питания и профилактических рекомендаций прогноз для пациентов, у которых выявлено исследуемое заболевание печени, благоприятный. Некоторые врачи рассматривают синдром в качестве варианта нормы.

Источник: https://upraznenia.ru/sindrom-zhilbera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector